Genetik Donörle Aile: Ölümcül Hastalıklara Veda Zamanı

İngiltere'de Çığır Açan Genetik Tedavi Uygulandı

İngiltere'deki doktorlar, tedavi edilemeyen genetik hastalıkların bebeklere aktarımını önlemek amacıyla üç kişinin DNA'sını kullanarak tüp bebek embriyoları oluşturmayı başardı. Bu yenilikçi yöntemle birlikte sekiz sağlıklı bebek dünyaya geldi. Uygulanan teknikte, hücrelerde bulunan ve enerji sağlayan mitokondrilerdeki mutasyonlar nedeniyle çocuklarına ölümcül hastalık geçirme riski yüksek olan annelerin tercih edildiği bildirildi.

İNGİLTERE YENİ BİR DÖNEME GİRİYOR
Dünyanın dört bir yanındaki sağlık profesyonelleri, bu doğumların ve bebeklerin sağlık durumlarının açıklanmasını uzun süredir bekliyordu. İngiltere, bu yöntemi yasal hale getiren ilk ülke olma özelliğini taşıyor. Dördü erkek, dördü kız (birinin tek yumurta ikizi) olan bu bebekler, yedi farklı kadından doğdu ve risk taşıdıkları hastalıklara dair herhangi bir belirti göstermiyor. Ayrıca, başka bir hamilelik süreci de devam ediyor.

20 BİN GENİ KAPSAYAN YENİ YÖNTEM
Yirmi yılı aşkın süredir bu yöntemin geliştirilmesiyle ilgilenen Profesör Doug Turnbull, sağlıklı doğumların hem araştırmacılara hem de etkilenen aileler için büyük bir rahatlama sağladığını belirterek, “Bu sonuçların elde edilmesi, hastalar açısından güzel bir gelişme ve önemli bir rahatlama kaynağı” dedi. İnsan vücudundaki yaklaşık 20 bin genin büyük bir kısmı hücre çekirdeğinde yer alırken, çekirdeği saran sıvı içinde yüzlerce, hatta binlerce mitokondri bulunmaktadır. Bu yapıların kendilerine ait 37 gen taşıdığı bilinmektedir. İlgili genlerdeki mutasyonlar, mitokondrilerin işlevini olumsuz etkileyebilir ya da tamamen durdurabilir.

ANNEDEN BAŞKASINA GEÇMEYEN HASTALIKLAR
İnsanlar, mitokondrilerinin tamamını biyolojik annelerinden miras alırlar. Bu durum, bu küçük enerji üretim merkezlerindeki genetik bozuklukların, bir kadının sahip olacağı tüm çocukları etkileyebileceği anlamına gelir. Mitokondri hastalıklarının ilk bulguları genellikle erken çocukluk döneminde belirginleşir; çünkü beyin, kalp ve kaslar gibi enerjiye en çok ihtiyaç duyan organlar işlevlerini kaybetmeye başlar.

Bu hastalıklardan muzdarip çocuklar genellikle gelişim geriliği gösterir, tekerlekli sandalyeye bağımlı olurlar ve çoğu genç yaşta hayatını kaybeder. Her 5 bin yeni doğandan biri bu hastalıklardan etkilenmektedir.

YENİ YÖNTEMLE HASTALIKLARIN ÖNLENMESİ SAĞLANDI
Bu yöntemi kullanarak dünyaya gelen ilk sekiz bebek, New England Journal of Medicine'da yayımlanan iki bilimsel makalede incelendi. Bebeklerin tamamı doğduğunda sağlıklıydı. Genetik testler, bebeklerin ya hiç ya da çok düşük seviyelerde bozuk mitokondri taşıdığını ortaya çıkardı. Annenin mitokondrilerinden az miktarda bazıları bu süreçte embriyoya geçmişti. Ancak bu seviyeler hastalığa yol açacak düzeyde değil; bu durum, yöntemin daha da geliştirilebileceğini gösteriyor.