Erken Başlangıçlı Alzheimer: 17 Yaşındaki Genç Hasta

Hastanın öyküsü, 17 yaşında derslere odaklanmada zorluk çekmesiyle başladı. Kısa bir süre içinde okuma güçlüğü, hafıza kaybı ve sık sık eşyalarını kaybetme gibi belirtiler gelişti. Zamanla bu durum daha da kötüleşti; hasta, bir gün önce yaşanan olayları hatırlamakta bile zorluk çekmeye başladı.

Gerçekleştirilen beyin taramalarında, hafıza ile ilgili olan hipokampus bölgesinde küçülme belirlendi. Beyin omurilik sıvısı analizinde ise Alzheimer’a özel biyobelirteçler tespit edildi. Bu bulgular, genç yaşına karşın hastada Alzheimer tanısını pekiştiriyordu.

TÜM VAKALARIN YÜZDE 10'U

Alzheimer hastalığı genellikle yaşlı bireylerde gözlemlense de, 65 yaş altındaki durumlar "erken başlangıçlı Alzheimer" olarak tanımlanmakta ve tüm vakaların yaklaşık yüzde 10’unu kapsamaktadır. 30 yaş altındaki hastalarda ise bu hastalık genellikle kalıtsal genetik mutasyonlarla ilişkilendirilmekte ve "ailesel Alzheimer hastalığı (FAD)" olarak adlandırılmaktadır.
AİLESİNDE HASTALIK GEÇMİŞİ YOK

Ancak, bu genç hasta için yapılan kapsamlı genetik taramada, hastalıkla ilişkilendirilen bilinen herhangi bir gen mutasyonuna rastlanmamıştır. Ayrıca, ailesinde Alzheimer veya demans geçmişi de bulunmamaktadır.

Hafıza testlerinde, genç hastanın anlık hafıza puanı yaşıtlarına göre yüzde 87, genel hafıza puanı ise yüzde 82 oranında daha düşük seviyelerde çıkmıştır. Bu sonuçlar, hastalığın etkilerinin ne denli ileride olduğunu gözler önüne seriyor.

"BU VAKA ANLAYIŞIMIZI DEĞİŞTİRDİ"

Hastayı değerlendiren nörolog Jianping Jia, “Bu vaka, Alzheimer’ın başlama yaşıyla ilgili anlayışımızı dönüştürüyor.” diyerek, Alzheimer'ın sadece yaşlılıkla meydana gelen bir hastalık olmadığını vurguladı.

Çalışma, 2023 Şubat ayında Journal of Alzheimer's Disease dergisinde yayımlandı. Araştırmacılar, genç bireylerde görülen Alzheimer vakalarının, hastalığın farklı gelişim yollarını anlamak açısından büyük önem taşıdığını belirtti.